ダウン症候群に伴う環軸椎不安定症

Treatments for Atlantoaxial Instability in Down Syndrome

はじめに

　ダウン症候群（Down syndrome，以下ダウン症）は，John Langdon Downにより1866年に初めて報告された．本症は21番染色体のトリソミーが原因とされ，中枢神経系，循環器系，消化管系など全身に特徴的な症状を発症する．ダウン症の出生頻度は母体年齢と相関があり，概ね25歳で1,000人に1人，35歳で300人に1人，40歳で100人に1人である．ダウン症の整形外科領域の問題は関節弛緩性とされており，本稿では環軸椎不安定症についての病態・診断・治療について概説する．