Klippel-Feil症状群

Klippel-Feil Syndrome

歴史的報告

　1912年にフランスのMaurice KlippelとAndré FeilがL. Josephという46歳のtailorの貴重な剖検例を報告した^1）．彼は慢性的な腹痛と繰り返す胸水貯留を患っていた．彼の外見は特徴的で，“極端に短い首・毛髪線の低さ”が目立っていた．死亡前の臨床診断は，胸膜炎・肺うっ血（肺水腫）・腎炎であり，タンパク尿・頻脈を呈し，やがて死亡した．剖検では，心肥大，腎臓の変形とともに異常な形態の脊椎をもっていることが明らかとなった．頭蓋頸椎移行部は奇形を呈し，多少の頸椎屈曲・伸展はできたが，回旋は不能であった．脊柱はたった12個の脊椎骨で成り立っていた．KlippelとFeilはこれらの所見を「肋骨が頭蓋底から生えている先天性頸椎欠損」と解釈し，“cervical thorax”と呼んだ．胸椎後弯，胸腰椎側弯も観察されたという．要約すれば，頭蓋頸椎移行部を含む全脊椎に先天性と思われる癒合椎や脊柱変形がみられ，内臓奇形をも伴っていたきわめてまれな症例，ということである．