代謝疾患：ミトコンドリア・サイトパチー

Metabolic diseases: Mitochondrial Cytopathy

　ミトコンドリアは細胞のエネルギー供給において中心的役割を果している。その異常は細胞機能の著しい障害をもたらす。近年，原因が不明であった神経疾患，筋疾患の中にミトコンドリアの異常によって惹き起こされるものがあることがわかってきた。四肢の自由がきかず脳性麻痺と診断されていた患者，進行性筋ジストロフィー症と診断されていた患者，脳卒中様発作を繰り返してんかんの治療を受けていた患者の血液を分析してみるとミトコンドリアでの呼吸障害を示す高乳酸血症が見つかり，骨格筋を生検し，組織学的に調べると，筋細胞の中でミトコンドリアが異常に増殖していることを示す所見が得られることがわかって来た。臨床家の間に，ミトコンドリア筋症（mitochondrial myopathy），ミトコンドリア脳筋症（mitochondrial encephalomyopathy）の概念が広まるにつれ，今まで見過ごされてきた中から，患者が数多く見つかるようになった。ミトコンドリアの異常により骨格筋や中枢神経系ばかりでなく，心臓，腎臓，肝臓などの障害が生じることが明らかになったため，ミトコンドリア異常による細胞の病気という意味でミトコンドリア・サイトパチー（mitochondrial cytopathy）と包括的に呼ばれるようになった^1）。