Ⅳ型コラーゲン遺伝子変異と疾患

Type Ⅳ collagen gene mutation and related disorders

　上皮，内皮，筋肉細胞などの周囲に存在する基底膜は，細胞の分化，極性を決定したり，また物質透過に重要な役目をしている。この基底膜の主構成成分はⅣ型コラーゲンである。ほかのコラーゲンと同じくⅣ型コラーゲンも3本のα鎖で構成されるが，最近このⅣ型コラーゲンをコードする遺伝子は6種類存在することが明らかになってきた。これらの遺伝子が組織特異的に発現され，Ⅳ型コラーゲン分子を構成して，高分子会合体を形成し，各々の臓器や組織において生物学的機能を発揮している。本稿ではこれら6遺伝子の発現と機能，遺伝子変異が生ずる疾患について最近の知見を概説する。