1．タウ遺伝子の変異

Tau Gene Mutation

はじめに

　家族性前頭側頭型痴呆の疾患遺伝子は17q21-22に連鎖することから，Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17（FTDP-17）と1997年に命名された^1）。タウ遺伝子が有力な候補遺伝子として注目され，変異があることが1998年に相次いで報告されている^2〜4）。タウの遺伝子変異は筆者が検索した限りでは，2002年5月までのところで26カ所に及んでいる（図1）。これらは何れも，繰り返し配列のあるエクソン9,10,11,12とそれに隣接するエクソン13上およびイントロン10上にある。繰り返し配列は，タウがチューブリンに結合して，微小管の重合を促進し安定化させる作用がある部位である。最近，これらとは離れたエクソン1にも変異が報告されている^5）。