染色体異常の疫学

"Old Wine in a New Bottle"

　遺伝的な背景をもつ疾病は，つぎのように分類される．第1は，単純な変異体による疾病ないし症候群，第2は，染色体の数や構造の異常による疾病ないし症候群，第3は，多因子遺伝といわれるもので，遺伝子群と環境との相互作用によって決まる遺伝的な素因，である．以上のほか，第4として，母子不適合，例えば，胎児赤芽球症のように，母児間血液型不適合によるものを加えることができる．

　さて，過去15年間における人類遺伝学の知識の集積は，医学の中で，すでに独立し，しかも中心的な"discipline"へまで急速な発展をするにいたった．