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Seishin Igaku Volume 68, Issue 5 （May 2026）

精神医学 68巻5号（2026年5月発行）

Japanese English

増大号特集 —キーワードから読み解く—これからの精神医学・精神医療の10の潮流

Ⅰ 精神医学の潮流を読み解くキーワード 1．精神疾患の概念を問い直す潮流③ 発達・進化の視点

ポリジェニックリスクスコア Polygenic Risk Score 大井一高 ¹ ¹岐阜大学大学院医学系研究科精神医学キーワード：ポリジェニックリスクスコア , polygenic risk score , PRS , 全ゲノム関連解析 , genome-wide association study , GWAS , 中間表現型 , intermediate phenotype , 個別化医療 , precision medicine , 遺伝的共通性 , genetic overlap Keyword: ポリジェニックリスクスコア , polygenic risk score , PRS , 全ゲノム関連解析 , genome-wide association study , GWAS , 中間表現型 , intermediate phenotype , 個別化医療 , precision medicine , 遺伝的共通性 , genetic overlap pp.534-538

発行日 2026年5月15日 Published Date 2026/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.048812810680050534

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

用語の定義

　ポリジェニックリスクスコア（polygenic risk score：PRS）は，全ゲノムにわたる多数の遺伝子多型（single nucleotide polymorphism：SNP(スニップ)）の効果を統合し，ある疾患や中間表現型（intermediate phenotype）に対する遺伝的素因の強さを個人単位で定量化した指標である。大規模全ゲノム関連解析（genome-wide association study：GWAS(ジーバス)）で得られた各SNPのP値と効果量を用い，個人が保有するリスクアレル（allele）数を効果量で重みづけして合算することで求められる。多因子遺伝疾患では，個々のSNPの効果はきわめて小さいが，数万〜数百万に及ぶSNPの相加効果を集約することで，疾患リスクや中間表現型（認知機能，脳構造，性格特性など）との関連の説明力を高めることが可能となった。疾患リスクを示す「PRS」に加え，性格傾向や認知機能など疾患に直接関連しない特性に対しては「ポリジェニックスコア（polygenic score：PGS）」と呼ぶこともある。