ポリジェニックリスクスコア

Polygenic Risk Score

用語の定義

　ポリジェニックリスクスコア（polygenic risk score：PRS）は，全ゲノムにわたる多数の遺伝子多型（single nucleotide polymorphism：SNP(スニップ)）の効果を統合し，ある疾患や中間表現型（intermediate phenotype）に対する遺伝的素因の強さを個人単位で定量化した指標である。大規模全ゲノム関連解析（genome-wide association study：GWAS(ジーバス)）で得られた各SNPのP値と効果量を用い，個人が保有するリスクアレル（allele）数を効果量で重みづけして合算することで求められる。多因子遺伝疾患では，個々のSNPの効果はきわめて小さいが，数万〜数百万に及ぶSNPの相加効果を集約することで，疾患リスクや中間表現型（認知機能，脳構造，性格特性など）との関連の説明力を高めることが可能となった。疾患リスクを示す「PRS」に加え，性格傾向や認知機能など疾患に直接関連しない特性に対しては「ポリジェニックスコア（polygenic score：PGS）」と呼ぶこともある。