Japanese
English
増大特集 難病研究の進歩
Ⅶ.代謝・免疫
原発性免疫不全症候群
Primary immunodeficiency
野々山 恵章
1
Nonoyama Shigeaki
1
1防衛医科大学校小児科学講座
キーワード:
T細胞
,
B細胞
,
食細胞
,
補体
,
原因遺伝子
Keyword:
T細胞
,
B細胞
,
食細胞
,
補体
,
原因遺伝子
pp.462-463
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201239
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原発性免疫不全症候群は,ヒト免疫系に関わる分子の異常による疾患で,易感染性や免疫調節障害を呈する。現在416疾患(430遺伝子)あるが,Exome解析などで新規原因遺伝子が次々に同定されている。次世代シークエンサーやFACSによる診断法が確立し,原因遺伝子の機能解析による病態解明,それに基づいた治療法の開発が進んでいる。遺伝子治療も行われている。
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