全身性アミロイドーシス

Systemic amyloidosis

　21世紀に入りアミロイドーシス研究は飛躍的進歩を遂げ，分子レベルでの発症機序解明はもちろん，これを踏まえた新規治療薬が次々に開発された。本稿では，最初にアミロイドーシスの概念と分類を述べたのち，代表的病型である全身性トランスサイレチンアミロイドーシスの発症機序と最新治療を詳述する。また，最後に病型診断の重要性を厚生労働省難病班の活動を交え紹介する。