孤発性成人発症ネマリンミオパチー（SLONM）

Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy

孤発性成人発症ネマリンミオパチー（sporadic late-onset nemaline myopathy：SLONM）は，遺伝子異常を伴う先天性のネマリンミオパチーとは異なる疾患である。M蛋白血症を伴うSLONM症例は数多く存在するが，治療反応性および生命予後が不良であり，SLONMの背景には後天的な免疫学的異常が存在すると考えられている。M蛋白陽性SLONMに対して高用量メルファラン療法と自家末梢血幹細胞移植による高用量メルファラン併用自家造血幹細胞移植（HDM-ASCT）を施行し，良好な経過が得られた症例が長期経過も含めて相次いで報告されている。そのため，SLONMでは早期診断が重要であるが，診断までに時間を要する場合や他疾患と誤診される場合が多いのが現状である。近年，SLONMおよびネマリンミオパチーの病理に関する知見は徐々に増しており，本論では特徴的な臨床所見および筋病理所見に着目してSLONMを概説する。

Abstract

Sporadic late-onset nemaline myopathy (SLONM) is distinct from congenital nemaline myopathies, which are associated with genetic abnormalities. There are many cases of SLONM with M-proteinemia, but treatment response and life expectancy are poor. Several studies have reported that patients with M protein-positive SLONM treated with high-dose melphalan combined with autologous hematopoietic stem cell transplantation (HDM-ASCT) presented good long-term outcomes. These reports suggest that early diagnosis is important, however, it is often time-consuming to diagnose or may be misdiagnosed as other conditions. In recent years, knowledge of the pathology of SLONM and nemaline myopathies has gradually increased. This article provides an overview of SLONM, focusing on the characteristic clinical and myopathological findings.