ネマリン・ミオパチー

Nemaline myopathy

はじめに

　Nemaline myopathyは1963年Shyらにより初めて記載された疾患である。すなわち彼らは4歳女子のfloppy infantの筋線維の中に糸くずのような桿状構造物をトリクローム染色で確認し，ギリシャ語の糸，すなわちnemaに由来するnemaline myopathyと名づけた。同年Shyとは別にConenらは筋線維中に顆粒状あるいは桿状，糸くずのような異常構造物が散在する症例を報告し，この異常構造物をmyogranuleと呼んだ。その後本症はわが国を含め数十例が報告されており，気をつけてみると決して稀な疾患ではないように思われる。またnemaline myopathyにみられると同じ桿状物質は進行性筋ジストロフィー症，多発性筋炎などのミオパチーの臨床経過の途上でも出現することが明らかになった。1966年A．EngelはShyらの報告した先天性nemaline myopathyに対応したlate onset rod myopathyという概念を提唱した。また最近実験的にrodを作成する試みもいくつかなされておりrod形成のメカニズムを考えるうえに重要な示唆を与えている。著者は最近本症についての総説を別誌に発表しているが^1），本稿では本症の臨床的特徴，桿状物質（rod）の本態，本症の病態生理などについて最近のデータを含め考察を加えたいと思う。

　Nemaline myopathy was first described by Shy et al. as a congenital, non-progressive disease of skeletal muscle which was associated with the rod-like structures predominantly in type Ⅰ muscle fibers. Subsequently, approximately 40 additional cases have been reported. A. Engel (1965) has stated that the rod formation in muscle fibers is not specific for a particular disease and he proposed the term "late onset rod myopathies" for a syndrome he encountered in some adults with weakness and rod structures in muscle fibers.