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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

遺伝性ニューロパチーの原因と病態 Peripheral Nerve: Cause and Pathology of Inherited Peripheral Neuropathy 橋口昭大 ^1,2 Akihiro Hashiguchi ^1,2 ¹鹿児島大学病院脳・神経センター脳神経内科 ²現所属：国立病院機構沖縄病院脳神経内科 ¹Neurology, Neurological Disease Center, Kagoshima University Hospital ²Present affiliation: Department of Neurology, National Hospital Organization Okinawa National Hospital キーワード：シャルコー・マリー・トゥース病 , 包括的遺伝子解析 , FISH法 , ターゲットリシークエンス法 , リピート解析 , Charcot-Marie-Tooth disease , comprehensive genetic analysis , FISH , targeted resequencing , repeat analysis Keyword: シャルコー・マリー・トゥース病 , 包括的遺伝子解析 , FISH法 , ターゲットリシークエンス法 , リピート解析 , Charcot-Marie-Tooth disease , comprehensive genetic analysis , FISH , targeted resequencing , repeat analysis pp.589-597

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050589

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参考文献 Reference

遺伝性ニューロパチーは臨床症状により遺伝性運動感覚性ニューロパチー（HMSN），遺伝性運動性ニューロパチー（HMN），遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチー（HSAN）に分類される。また，痙性対麻痺や小脳失調といった中枢性障害を合併する疾患も多い。遺伝子解析技術の発展とともにこれら遺伝性ニューロパチーの原因解明が続いている。これまでに判明している原因遺伝子と病態について解説する。

Abstract

Inherited peripheral neuropathies (IPN) are classified as hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), hereditary motor neuropathy (HMN), or hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) based on clinical symptoms. Many IPN are accompanied by central nervous system disorders, such as spastic paraplegia and cerebellar ataxia. With the development of genetic analysis, the causes of IPN continue to be elucidated. This article describes the causative genes and pathologies identified to date.