難病の診断・治療の進歩と長期予後の変化

Advances in the diagnosis and treatment of intractable diseases and changes in long-term prognosis

はじめに

　かつて神経内科は「なおらないか（治ら内科）」といわれてきた．そのなかでも難病は「治癒困難」であることが定義になっているように，いまだに診断も治療も難しい疾患が多い．しかし，この20年間の進歩は目を見張るものがある．脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）のように，全く治療法がなく致命的であった疾患が，生命予後のみならず機能予後も大きく改善する治療が実現している．神経難病を中心に，その一部を紹介する．