症例報告
8P-症候群の理学療法経過
上杉 雅之
1
Uesugi Masayuki
1
1高槻市立療育園
pp.523-526
発行日 2003年6月1日
Published Date 2003/6/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1551100841
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8P-症候群はLubsらにより最初に報告され1),その後Rodewaldら2),Reissら3)により詳細に分析され疾患単位となった4).
8番染色体短腕の部分欠失による常染色体異常疾患であり,臨床像としては,特異な頭蓋・顔貌,短頸,幅広い胸郭乳頭離開,哺乳障害,成長障害,精神遅滞,言語障害を伴い,合併症として本疾患の7割に心疾患を有すると報告されている5).
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