先天性血栓傾向

新しい知見

　先天的に血栓症を好発する疾患が血液凝固因子，あるいはその制御因子の異常であることが明らかになったのはAT III欠乏症が最初であるが，最も一般的になってきたのはプロテインC・トロンボモジュリン系による血液凝固制御機構とその欠損症が発見されて以来である．事実，この発見により従来原因不明であった多くの血栓症患者の成因が明らかになった．

　しかし，1993年のDahlbackらによる活性化プロテインC（APC）レジスタンスの発見は，単に新しい血栓性疾患の成因が見いだされたのみならず，凝固第V因子の凝固系に果たす役割の重要さが改めて明らかになった．すなわち，APCレジスタンスの病因の1つが，凝固活性はまったく正常であるが，トロンビンによる活性型が不活化されない第V因子の分子異常であり，北欧ではそのヘテロ型が数千人に1人の割合で存在していることが明らかになったことである．人種差があるために，東洋人や南北アメリカインディアンではほとんど見いだされていない点もまた非常に特異的である．