サラセミアの遺伝子診断

新しい知見

　先天性溶血性疾患の1つである“サラセミア”は，かつては日本人にはないと思われていたが，その確定診断である遺伝子診断により日本人にも少なからず存在することが明らかとなった．ところで，遺伝性疾患に関しては遺伝子診断の臨床検査への導入ははかばかしくない．各疾患の頻度が低いわりには種類が多く，また同一疾患でも変異が多岐にわたっているために画一的分析が難しいのがその一因である．しかし，サラセミアについては血液学的スクリーニングと簡単な遺伝子診断法により，ルーチンの特殊検査として扱える可能性がある．