サラセミア症群

定義

　サラセミアは，ヘモグロビン合成能の低下に基づく低色素性小球性貧血，赤血球寿命の短縮，および無効造血などを特徴とする遺伝性溶血性貧血症群であり，その本態はヘモグロビンを構成するα鎖やβ鎖，γ鎖（非α鎖）といった特定のグロビン鎖遺伝子の欠失，あるいは塩基配列の変異に基づくグロビン合成の抑制と，それによってもたらされるα鎖と非α鎖合成の不均衡である^1,2）．この疾患は，地中海沿岸地域（ギリシャ，イタリア，アフリカ）に多発するところから，ギリシャ語のθαλασσα（海）になぞらえてサラセミア（地中海性貧血，thalassemia）と呼ばれる．本症は地中海沿岸地方以外に，アフリカ大陸，東南アジア（タイ，マレーシア，中国南部）などのマラリア蔓延地域の住民や，ヨーロッパ各地，北米の東洋系，または黒人集団にも多く見られる．また，比較的低頻度ではあるが，世界中のどの民族にも例外なく見られる．

　かつて，サラセミアはわが国では皆無であろうと言われたことがあったが，予想外に多く，また重症貧血を呈する症例が相次いで発見されており，臨床的にその診断は重要である．著者らの調査によると，おおかたの予想とは異なり，日本人の軽症βサラセミアの頻度は相当に高く，九大病院を訪れた患者1000名中1名（約0.1％）に保因者が検出された^3）．また，新生児臍帯血のスクリーニングの結果から，軽症αサラセミアの頻度もこれに近いと推定される.日本のサラセミア報告例を表1に示す．