アポE表現型の測定法

　アポリポ蛋白E（以下，アポE）は，299個のアミノ酸から成る分子量34,200の糖蛋白で，VLDL（very low density lipoprotein；超低比重リポ蛋白）やレムナントリポ蛋白，HDL（high density lipoprotein；高比重リポ蛋白）の主要アポ蛋白成分の一部を構成し，LDL（low density lipoprotein；低比重リポ蛋白）レセプターとLDLレセプター関連蛋白を介して，血清リボ蛋白の代謝とコレステロールのホメオスターシスに重要な役割を果たしている^1）．主要な合成臓器は肝臓で，2番目が脳神経組織であり，肝の1/3程度を合成しているとされる．そのため，アポEは脂質代謝以外にミエリンや軸索の伸長，維持，修復への関与も考えられている．

　アポEには遺伝的多形性（polymorphism）が知られており，3つの対立遺伝子ε2，ε3，ε4によりコードされたイソ蛋白（E2，E3，E4）が存在する．E3が野生型で，E2（Arg158→Cys），E4（Cys112→Arg）はone point mutationによって生じたもので，アポEの表現型にはE2/2，E2/3，E2/4，E3/3，E3/4，E4/4の6種類がある．また，この表現型の出現頻度には人種を問わずE3/3が最多であるが，欧米人と比較するとE2，E4の保持者の頻度は日本人と中国人で低い．