アポE異常の発見

はじめに

　アポリポ蛋白（以下，アポ蛋白）は血中の脂質蛋白複合体であるリポ蛋白の蛋白質成分で，いくつかの種類が存在する．血清リポ蛋白の代謝には，脂質代謝酵素，脂質転送蛋白，リポ蛋白受容体などが関連しているが，アポ蛋白も重要な機能を果たしている．これらの異常はリポ蛋白の代謝を乱し，脂質異常症の原因となる．

　アポ蛋白のなかでも，アポEはリポ蛋白受容体のリガンドとして，血清リポ蛋白代謝に重要な機能を果たしている．さらに，アポEは一般人口中にアポE対立遺伝子に基づく3種類のアイソフォームが存在し，それぞれリポ蛋白代謝における意義が異なっている．これに伴う遺伝性高リポ蛋白血症の代表的疾患が，家族性Ⅲ型高脂血症である．

　本稿では，アポE異常に基づく家族性Ⅲ型高脂血症の病態とその診断を中心に，アポE異常について述べることにする．