今月の主題 脂質代謝関連検査項目についての再検討
各論
脂質代謝関連遺伝子診断:アポE
山村 卓
1
Taku YAMAMURA
1
1国立循環器病センター研究所病因部
キーワード:
アポリポ蛋白E
,
分子多形
,
Ⅲ型高脂血症
Keyword:
アポリポ蛋白E
,
分子多形
,
Ⅲ型高脂血症
pp.1101-1107
発行日 2000年10月15日
Published Date 2000/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904508
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アポEを合成する遺伝子には,一般人口中に3種類の対立遺伝子(ε4,ε3,ε2)が存在し,それぞれ1アミノ酸残基ずつ置換したアポEイソ蛋白(E4,E3,E2)を合成する.このうちアポE2はリポ蛋白受容体結合能を欠損しⅢ型高脂血症の原因となる.また,各イソ蛋白によって,リポ蛋白代謝の異なることも知られている.アポE遺伝子には特殊な遺伝子変異も比較的多く,Ⅲ型高脂血症やリポ蛋白糸球体症の発症と関連する.アポE遺伝子解析はこれらの病態の解析に重要である.
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