今月の主題 脂質代謝関連検査項目についての再検討
各論
脂質代謝関連遺伝子診断：アポE
山村 卓
1
Taku YAMAMURA
1
1国立循環器病センター研究所病因部
キーワード：
アポリポ蛋白E
,
分子多形
,
Ⅲ型高脂血症
Keyword:
アポリポ蛋白E
,
分子多形
,
Ⅲ型高脂血症
pp.1101-1107
発行日 2000年10月15日
Published Date 2000/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904508
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
- サイト内被引用
アポEを合成する遺伝子には，一般人口中に3種類の対立遺伝子（ε4，ε3，ε2）が存在し，それぞれ1アミノ酸残基ずつ置換したアポEイソ蛋白（E4，E3,E2）を合成する．このうちアポE2はリポ蛋白受容体結合能を欠損しⅢ型高脂血症の原因となる．また，各イソ蛋白によって，リポ蛋白代謝の異なることも知られている．アポE遺伝子には特殊な遺伝子変異も比較的多く，Ⅲ型高脂血症やリポ蛋白糸球体症の発症と関連する．アポE遺伝子解析はこれらの病態の解析に重要である．
Copyright © 2000, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
