ファロー四徴症

新しい知見

　ファロー四徴症に特異な顔貌，口蓋裂，低カルシウム血症などを伴う一群の存在が知られており，最近これらの症例では高頻度に染色体22番q11.2の部分欠失が認められることが明らかにされた．CATCH（cardiac defect心奇形，abnormal facies異常顔貌，thymic hypoplasia胸腺低形成，cleftpalate口蓋裂，hypocalcaemia低カルシウム血症）22と呼ばれることもあるこの症候群での心奇形は，ファロー四徴症のほかに，総動脈幹症や大動脈弓離断などを伴うことがある．これらの心奇形は神経堤細胞の異常によって引き起こされることが強く示唆され，その異常の程度によりさまざまな心奇形を生じると考えられている．