酵素の遺伝性変異症のスクリーニング法

サマリー

　数々の遺伝性変異が検査データの注意深い観察によって，ほかの検査項目との解離現象から発見されてきた．これらの発見が検査データの解釈，新しい病態の解明につながり，それがまた新しい発見へと導いていった．

　遺伝性変異を見逃さないためには，項目ごとに正常値と比較するのではなく，関連項目のデータとの組み合わせとして常に考える癖をつけることである．説明しがたいデータのなかにこそ新しい遺伝性変異，新しい病態がベールをかぶって潜んでいる．日常検査データの鉱山から，宝石の原石を見つけ，さらに磨いて宝石にすることが重要である．