遺伝性発作性夜間ヘモグロビン尿症—CD59欠損による

■発作性夜間ヘモグロビン尿症

　発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria；PNH）は，突然変異により造血幹細胞の分化の段階で自己補体に感受性の高い異常赤血球が産生され，それが血管内で溶血する後天性の溶血性疾患と定義されている．そのため，PNH患者では夜間睡眠時などに体液が弱酸性となり，補体の活性が起こると異常赤血球が血管内溶血を起こし，貧血やヘモグロビン尿を呈することとなる．近年，このPNH赤血球の補体感受性の亢進が，血球膜上に存在する補体制御膜蛋白の欠損と密接な関連性のあることが明らかになった．