発作性夜間ヘモグロビン尿症

疾患・病態の概説

　発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）は，造血幹細胞のPIGA（phosphatidylinositol glycan class A）遺伝子に後天性の変異が起こり，GPI（glycosyl phosphatidyl inositol）アンカー型蛋白の合成障害をきたし，CD59やCD55といったGPIアンカー型の補体制御因子を欠損するPNH型血球が，補体の活性化に伴い血管内溶血を起こす疾患である．再生不良性貧血を代表とする骨髄不全疾患としばしば合併，相互移行する．PNHはまれな疾患であり，発生頻度は100万人当たり1～2人と推定される．診断時年齢は，わが国では20～60歳代に満遍なく発症し，中央値は45.1歳である^1）．

　PNHの3大症状は，血管内溶血，骨髄不全，血栓症であるが，それぞれの程度とバランスは症例ごとに大きく異なる．また，PNHの溶血は疲労感，腹痛，嚥下障害，勃起不全などのさまざまな症状と関連し，血栓症の要因となったり，腎不全や肝障害などの臓器障害の原因となったりする（図1）．