発作性夜間ヘモグロビン尿症

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

●発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）診断には，溶血所見とGPIアンカー型膜蛋白（GPI-AP）の欠損血球（PNHタイプ血球）を検出することが重要である．

●溶血所見として，血清乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）上昇，網赤血球増加，間接ビリルビン値上昇，血清ハプトグロビン値低下が参考になる．通常，1％以上のPNHタイプ血球があれば溶血所見を呈する．

●骨髄不全症候群〔再生不良性貧血（AA），骨髄異形成症候群（MDS）〕における微少PNHタイプ血球（0.003％）の検出は，予後と治療選択において有用である可能性がある．

●PNHの症状は多彩で，時に診断に苦慮することがあるが，さまざまな症状からPNHを疑ってフローサイトメトリー（FCM）を用いた検査を行うことが診断において重要である．