ゲノム医療と臨床検査の未来—次世代シークエンサー導入・検査内製化の経験から

はじめに

　遺伝子検査は歴史のある分野であるが，近年大きく変革している分野でもある．2018年の医療法改正に伴い，血液学的検査や病理学的検査の二次分類であった遺伝子関連・染色体検査が，一次分類とされた．これは，次世代シークエンサー（next generation sequencer：NGS）を用いて，疾患に関連する遺伝子の変異を網羅的に解析するクリニカルシークエンスが医療現場に導入されることを受けての措置であった．

　本稿では，がんゲノム医療を中心にクリニカルシークエンスの現況を概説するとともに，東京大学医学部附属病院（以下，当院）のNGS導入の経験について紹介する．