認定遺伝カウンセラー®（CGC）

遺伝子関連検査で得られる医療情報を扱う機会の増加

　われわれは誰もがゲノム，すなわち染色体や遺伝子を構成するDNAを生まれつきもっている．このDNA情報には0.1％の個人差があり，人の多様性とともに病気，“遺伝性疾患”にも関連する^1）．

　医療費助成の対象となる指定難病のなかには遺伝学的検査による確定診断が診断基準に盛り込まれている疾患があり，2020年には140疾患の遺伝学的検査が保険適用となっている．近年，次世代シークエンサーという高速で遺伝子を調べる機器が発達し，ヒトの膨大な量の遺伝子を一気に網羅的に調べる遺伝子パネル検査も可能となってきた．