—step up編—インプリンティング疾患と遺伝子検査

Point

●インプリント遺伝子は片アレル発現を呈し，胚発生，細胞分化，胎盤形成，代謝などにおいて重要な役割を担っている．

●インプリンティング疾患の原因はDNAメチル化異常，遺伝学的変化，片親性ダイソミー（UPD）に大別され，インプリント遺伝子の発現量異常や遺伝子産物の機能異常によって発症する．

●Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）では，発症原因によって腫瘍発生リスクや治療方針，次子・次世代への影響が異なる．

●遺伝子検査は，原則としてトリオ解析で，複数の解析方法を組み合わせた解析フローに従って行う．