肺癌EGFR遺伝子変異検査におけるピットフォール

はじめに

　上皮成長因子受容体（epidermal growth factor receptor：EGFR）遺伝子変異検査は，非小細胞肺癌，特に腺癌におけるコンパニオン診断として実施され，分子標的薬の治療効果予測に用いられている．

　EGFRは，細胞膜を貫通する膜貫通型受容体であり，腫瘍化との関連性が示唆され，研究が進められてきた分子である．

　このEGFRの細胞外ドメインにリガンド（上皮成長因子など）が結合することにより，細胞内ドメインのチロキシナーゼ（tyrosine kinase：TK）が活性化，すなわちリン酸化され，細胞の増殖，形質転換の亢進，またアポトーシスの抑制が起こり，細胞の癌化を促進させるといわれている．

　非小細胞肺癌における分子標的薬であるEGFR-TK阻害剤（ゲフィチニブや，エルロチニブ）投与の適否は，EGFR遺伝子変異の部位や種類によって異なるため，それらの検出が可能なEGFR遺伝子変異検査が必要となる．

　この検査に提出される検体の量的，質的状態によっては，解析結果に影響を及ぼす場合も考えられ，その取り扱い方は重要である．