骨髄増殖性疾患とJAK2遺伝子変異

はじめに

　慢性骨髄増殖性疾患(chronic myeloproliferative disease，CMPD)として分類される真性多血症(polycythemia vera，PV)，本態性血小板血症(essential thrombocythemia，ET)，原発性骨髄線維症(idiopathic myelofibrosis，IMF)の病因はこれまで不明とされていたが，2005年，CMPDにおいて細胞内チロシンキナーゼであるJanus kinase 2(JAK2)遺伝子の変異が高頻度に認められることが相次いで報告された(表)^1～5）．JAK2遺伝子の変異は，617番目のアミノ酸バリン(valine，V)が，点突然変異によりフェニルアラニン(phenylalanine，F)に置換されることからV617F変異と呼ばれ，これがCMPDの発症機序として注目を集めている．