Kensa to Gijyutsu Volume 36, Issue 8 （August 2008）

検査と技術 36巻8号（2008年8月発行）

Japanese English

トピックス

骨髄増殖性疾患とJAK2遺伝子変異佐藤優実子 ¹ , 横田浩充 ¹ , 矢冨裕 ² ¹東京大学医学部附属病院検査部 ²東京大学大学院医学系研究科病態検査医学 pp.770-772

発行日 2008年8月1日 Published Date 2008/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543102160

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　慢性骨髄増殖性疾患(chronic myeloproliferative disease，CMPD)として分類される真性多血症(polycythemia vera，PV)，本態性血小板血症(essential thrombocythemia，ET)，原発性骨髄線維症(idiopathic myelofibrosis，IMF)の病因はこれまで不明とされていたが，2005年，CMPDにおいて細胞内チロシンキナーゼであるJanus kinase 2(JAK2)遺伝子の変異が高頻度に認められることが相次いで報告された(表)^1～5）．JAK2遺伝子の変異は，617番目のアミノ酸バリン(valine，V)が，点突然変異によりフェニルアラニン(phenylalanine，F)に置換されることからV617F変異と呼ばれ，これがCMPDの発症機序として注目を集めている．