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Rinsho Kensa Volume 63, Issue 7 （July 2019）

臨床検査 63巻7号（2019年7月発行）

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今月の特集1 造血器腫瘍の遺伝子異常

骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍の遺伝子異常 Genetic profile of myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm 中島潤 ¹ , 宮﨑泰司 ² ¹独立行政法人地域医療機能推進機構諫早総合病院血液内科 ²長崎大学原爆後障害医療研究所原爆・ヒバクシャ医療部門血液内科学研究分野キーワード：骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 , MDS/MPN , 遺伝子異常 , 慢性骨髄単球性白血病 , CMML , 非定型慢性骨髄性白血病/BCR-ABL1陰性 , aCML , 若年性骨髄単球性白血病 , JMML , 環状鉄芽球と血小板増加を伴うMDS/MPN , MDS/MPN-RS-T , 分類不能型MDS/MPN , MDS-MPN-U Keyword: 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 , MDS/MPN , 遺伝子異常 , 慢性骨髄単球性白血病 , CMML , 非定型慢性骨髄性白血病/BCR-ABL1陰性 , aCML , 若年性骨髄単球性白血病 , JMML , 環状鉄芽球と血小板増加を伴うMDS/MPN , MDS/MPN-RS-T , 分類不能型MDS/MPN , MDS-MPN-U pp.798-803

発行日 2019年7月15日 Published Date 2019/7/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542202071

PDF(437KB)

Point

●骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS/MPN）は骨髄異形成症候群（MDS）と骨髄増殖性腫瘍（MPN）の両方の特徴を併せもつ疾患であり，2017年の世界保健機関（WHO）分類第4版の改訂において5つの病型が定義された．

●鑑別診断のために一定の遺伝子検査が必要であるが，若年性骨髄単球性白血病（JMML）と環状鉄芽球と血小板増加を伴うMDS/MPN（MDS/MPN-RS-T）を除いて診断の根拠となるような遺伝子異常は同定されていない．

●遺伝子異常についての知見が集積され，疾患の予後にかかわる遺伝子異常が報告されている．

●MDS/MPNに特徴的な遺伝子異常を標的とした薬剤はまだ臨床に供されていない．

基本情報

電子版ISSN 1882-1367 印刷版ISSN 0485-1420 医学書院