糖鎖異常と筋ジストロフィー

はじめに

　日本に特異的な福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama-type congenital muscular dystrophy，FCMD)やmuscle-eye-brain(MEB)病，ウォーカー-ワールブルグ症候群(Walker-Warburg syndrome，WWS)は，先天性筋ジストロフィーに，神経細胞移動期の障害である敷石滑脳症と，眼奇形を伴う類縁疾患である．近年，これらやそのほかいくつかの筋ジストロフィーに共通した病態として，αジストログリカンの糖鎖修飾異常が注目され，これらの疾患群に対して“αジストログリカノパチー”という新しい疾患概念が提唱されてきている^1）．

　ここではFCMDの病態を中心にαジストログリカノパチーについて解説する．