B．癌遺伝子の検査法 2）RFLPによる方法

はじめに

　RFLP（restriction fragment Iength polymorphisms；制限酵素断片長多型）とは，DNAを制限酵素で切断した場合に特定の部位の断片の長さが異なることをいう．すなわち，約80種類の制限酵素はそれぞれ特定の塩基配列を認識してDNAを切断するが，DNAによって切断点が異なる場合にRFLPが生じる．DNAの塩基配列には数百塩基対に一つくらいの割合で変異がみられるといわれており，制限酵素の認識部位の中に変異が生じると切断不能となったり（切断点の消失），変異によって新たな切断点が形成されたりすることがある（切断点の新生）．また，塩基対の挿入や欠失，遺伝子間の不等乗り換えなどによってDNA断片の長さが変化する場合もある（図1）．