TSHによるクレチン症スクリーニング検査

　甲状腺ホルモンは生体内のあらゆる代謝に関係しているため，このホルモンが胎生期から欠如すると，身体の発育遅延と知能低下を来す．これがクレチン症で，先天性甲状腺機能低下症とほぼ同義語として用いられている．本症の知能低下は非可逆的で，精神薄弱児となる可能性が大きいため，社会的にも重大な問題である．しかしKleinら^1）の研究によって，新生児期に発見して甲状腺ホルモンを投与すれば，この知能低下がかなり防げることが分かって以来，早期診断・早期治療が叫ばれるようになった，しかし典型例は別として大部分の例では，その症状だけから発見することは非常に困難である．

　そこでフェニールケトン尿症（PKU）など他の先天性代謝異常疾患について行われているように，出生児全員について検査をし，その中から異常児を見いだそうとする，いわゆるマススクリーニングが注目されるようになった，一般的に言ってマススクリーニングの対象となるには，表1のような条件が満たされなければならない．クレチン症では，PKUなどと同様あるいはそれ以上にマススクリーニングの対象になりうることが分かるであろう．