A．マススクリーニング

　先天性代謝異常症の多くのものに精神遅滞が合併するが，そのうちのいくつかは，早期発見，早期治療によって発病を予防できることが明らかとなった．

　この場合早期とは，臨床的に知恵遅れ，神経症状などが現れる以前を意味し，これらの症状が現れてしまってからでは，いかに精力的な治療を行っても，多少とも脳に永久障害の残ることは避けられない．患者は臨床的には無症状であっても，生化学的には既に異常所見が認められるので，これを比較的簡易な方法で発見し，早期治療に結び付ける試みが，多くの疾患について研究され，一部は既に実行されている．