シトクロムb5レダクターゼ異常と遺伝性メトヘモグロビン血症

　遺伝性メトヘモグロビン血症は乳児期から持続する全身性チアノーゼを主徴とするもので^1），先天性心疾患とまちがえやすく，そのため運動や水泳を禁止されたり，就学延期や就職ができないなどの事態になることが多い．しかし，この疾患のチアノーゼはよく代償されており，健康人とまったく変わらない生活をしてもかまわない．またチアノーゼはビタミンCを服用することで，一時的にではあるが消失させうる．最近リボフラビンも有効なことが判明した．したがって，この疾患の場合，診断をつけることがたいせつとなる．

　この疾患は常染色体劣性遺伝形式をとる．比較的まれな疾患であり，世界で250家系，わが国では約30家系・50例が報告されているにすぎない．