特集 血栓症と血小板凝固線溶系検査
血栓症の検査
5．遺伝子検査
1） AT Ⅲ
増田 治史
1
,
辻 肇
2
Haruchika MASUDA
1
,
Hajime TSUJI
2
1京都府立医科大学第二内科
2京都府立医科大学大輸血部
pp.199-202
発行日 1996年10月30日
Published Date 1996/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903125
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はじめに
近年発展の著しい分子生物学的手法により，種々の疾患関連遺伝子が解明されている．先天性アンチトロンビンⅢ（AT Ⅲ）欠損症，先天性プロテインC欠損症などの先天性血栓性素因においても例外ではなく発症に関する遺伝子異常の詳細が次第に明らかにされている．
本稿においては，先天性血栓性素因として重要な先天性AT Ⅲ欠損症につき概説するとともに遺伝子診断法につき，自験例を含め紹介する．
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