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Rinsho Kensa Volume 54, Issue 13 （December 2010）

臨床検査 54巻13号（2010年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝子検査の最近の展開－ヒトゲノム多様性と医療応用

各論

乳癌の遺伝子検査 Genetic test of breast cancer 垂野香苗 ¹ , 津田均 ² Kanae Taruno ¹ , Hitoshi Tsuda ² ¹国立がん研究センター中央病院外科 ²国立がん研究センター中央病院・病理科 ¹Department of Surgery, National Cancer Center Hospital ²Department of Pathology Laboratory, National Cancer Center Hospital キーワード：遺伝子検査 , OSNA法 , HER2検査 , Oncotype Dx Keyword: 遺伝子検査 , OSNA法 , HER2検査 , Oncotype Dx pp.1641-1648

発行日 2010年12月15日 Published Date 2010/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542102492

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参考文献 Reference

　乳癌組織を対象とする遺伝子検査には，HER2検査，Oncotype Dx，MammaPrintなどがあり，また，乳癌のリンパ節転移を検出する遺伝子検査として，OSNA法がある．HER2検査は，免疫組織化学法とFISH法よりなり，分子標的抗癌薬trastuzumabの治療対象の決定に用いられる．OSNA法は，術中迅速センチネルリンパ節転移診断を目的に行われる．HER2検査とOSNA法は，本邦では保険収載されている．Oncotype Dx，MammaPrintは，ホルモン受容体陽性乳癌における術後補助化学療法の適応決定を目的に行われる遺伝子レベルの検査である．海外の臨床試験では，それらの遺伝子検査の有効性を示すデータがあり，本邦では保険未収載であるが，将来の導入が期待される．

As genetic tests of breast cancer tissue, HER2 tests, one-step nucleic acid amplification (OSNA), Oncotype Dx, and MammaPrint are available.　HER2 tests, comprising immunohistochemistry and fluorescence in situ hybridization (FISH), are used for the decision of indication of trastuzumab therapy.　OSNA is an intraoperative molecular diagnosis to detect lymph node metastasis of breast cancer.　HER2 tests and OSNA are used in routine diagnostic platform in Japan.　Oncotype Dx and MammaPrint are genetic testing to determine the indication of adjuvant chemotherapy by identifying cancer recurrence risk in the patients with hormone receptor-positive breast cancer.　In clinical trials overseas, there are data showing the effectiveness of Oncotype Dx and MammaPrint, and these tests are expected to be introduced in routine diagnosis in the future.