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Rinsho Kensa Volume 48, Issue 10 （October 2004）

臨床検査 48巻10号（2004年10月発行）

Japanese English

今月の主題輸血・細胞療法と臨床検査

特殊検査

血液型と遺伝子検査鈴木洋司 ¹ Hiroshi SUZUKI ¹ ¹防衛医科大学校病院輸血部キーワード： ABO血液型遺伝子 , Rh血液型遺伝子 , 遺伝子検査 Keyword: ABO血液型遺伝子 , Rh血液型遺伝子 , 遺伝子検査 pp.1110-1116

発行日 2004年10月15日 Published Date 2004/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100566

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

〔SUMMARY〕　ABO遺伝子はABO糖転移酵素をコードする遺伝子であり，AアリルとBアリルでは7つの塩基置換，4つのアミノ酸置換がある．多型性は亜型などに関連する場合がある．Rh血液型遺伝子はRHD遺伝子とRHCE遺伝子から構成されている．RHDはD抗原蛋白をコードし，D抗原陰性者の90%は完全に欠失している．RHCEはC，c，E，e抗原の蛋白をコードし，C/c抗原の違いは塩基307などの塩基置換，E/e抗原は塩基676の置換による．おもな遺伝子検査法としてPCR-RFLP，PCR-SSP，PCR-SSCP，PCR-SBTを紹介し，ABO血液型遺伝子検査の実際を解説した．〔臨床検査　48：1110-1116，2004〕