今月の主題 輸血・細胞療法と臨床検査
特殊検査
血液型と遺伝子検査
鈴木 洋司
1
Hiroshi SUZUKI
1
1防衛医科大学校病院輸血部
キーワード：
ABO血液型遺伝子
,
Rh血液型遺伝子
,
遺伝子検査
Keyword:
ABO血液型遺伝子
,
Rh血液型遺伝子
,
遺伝子検査
pp.1110-1116
発行日 2004年10月15日
Published Date 2004/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100566
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〔SUMMARY〕 ABO遺伝子はABO糖転移酵素をコードする遺伝子であり，AアリルとBアリルでは7つの塩基置換，4つのアミノ酸置換がある．多型性は亜型などに関連する場合がある．Rh血液型遺伝子はRHD遺伝子とRHCE遺伝子から構成されている．RHDはD抗原蛋白をコードし，D抗原陰性者の90%は完全に欠失している．RHCEはC，c，E，e抗原の蛋白をコードし，C/c抗原の違いは塩基307などの塩基置換，E/e抗原は塩基676の置換による．おもな遺伝子検査法としてPCR-RFLP，PCR-SSP，PCR-SSCP，PCR-SBTを紹介し，ABO血液型遺伝子検査の実際を解説した．〔臨床検査 48：1110-1116，2004〕
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