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Rinsho Kensa Volume 51, Issue 12 （November 2007）

臨床検査 51巻12号（2007年11月発行）

特集遺伝子検査―診断とリスクファクター

4．遺伝子分析―リスクファクターの推定

4) アルツハイマー病田中静吾 ¹ Seigo TANAKA ¹ ¹大阪大谷大学薬学部分子臨床化学講座キーワード：アポリポ蛋白E遺伝子 , アミロイドβ蛋白前駆体遺伝子 , プレセニリン遺伝子 , レビー小体型認知症 Keyword: アポリポ蛋白E遺伝子 , アミロイドβ蛋白前駆体遺伝子 , プレセニリン遺伝子 , レビー小体型認知症 pp.1559-1564

発行日 2007年11月30日 Published Date 2007/11/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101467

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参考文献

はじめに

　アルツハイマー病(Alzheimer's disease；AD)は，認知症の主要な原因疾患で，病理学的には大脳皮質や海馬の萎縮をきたし，臨床的には記憶障害や高次脳機能障害を引き起こす．1980年代までは，その病因は不明であったが，1990年代になり，家族性AD(FAD)の原因遺伝子が同定され，孤発性ADについても遺伝要因(リスクファクター)が発症に深く関与していることが明らかになった．

　一方，認知症の原因疾患についても，ADや血管性認知症に次いで，レビー小体型認知症(dementia with Lewy bodies；DLB)の頻度が高いことがわかってきたが(図1)，DLBについても遺伝要因が報告されている．さらに，前頭側頭葉型認知症(frontotemporal dementia；FTD)に属するfrontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17(FTDP-17)の原因遺伝子も同定され，認知症における遺伝要因が注目されている．

　本稿ではADのリスクファクターと原因遺伝子について概説し，DLBやFTDなどのAD関連疾患についても，その遺伝要因について言及する．さらに，リスクファクターの診断的価値や，他のバイオマーカーについても考察する．