CYP2D6の遺伝子多型の検出法

〔SUMMARY〕　CYP2D6はヒト肝臓での発現量が総P450含量の約3～5%程度と少ないが，抗うつ薬，抗精神病薬，抗不整脈薬，β-遮断薬や抗ヒスタミン薬など臨床上重要な多くの薬を，特異的に代謝する酵素である．日本人における代謝欠損型のヒトの頻度は1%未満であるが，代謝能が低いヒトの頻度は15～20%と高い．また，代謝能が極めて高いヒトも知られている．CYP2D6は遺伝子多型と代謝能の相関の研究が進展している分子種である．CYP2D6遺伝子にはこれまで73種類以上の変異型が発見されており，全欠損型や複数のCYP2D6遺伝子を有する型をはじめ様々な変異が報告されている．変異遺伝子の種類と頻度には大きな人種差が存在するために，日本人における主たる変異遺伝子型を検出する必要がある．〔臨床検査　48：163-169，2004〕