骨粗鬆症と遺伝子解析―ビタミンD受容体遺伝子多型とエストロゲン受容体遺伝子多型

1，はじめに

　骨粗鬆症は，実質的にあるいは相対的に骨形成が低下することによって骨量が低下し，骨折しやすい状態になっているものと理解される．骨の粗鬆化には個人差が大きいことが知られており，その発症機序の解明のために骨粗鬆症の遺伝的素因に関する研究が最近進んでいる．骨形成と骨吸収の遺伝的調節には多くのホルモンやサイトカインが関与し，これらの遺伝子および受容体遺伝子が骨粗鬆症関連遺伝子として候補に挙がっている．本稿では，骨粗鬆症関連遺伝子として最初に報告されたビタミンD受容体遺伝子多型を中心に，その基礎と臨床への応用について解説し，エストロゲン受容体遺伝子多型についても紹介する．