今月の主題 腎疾患と臨床検査
腎疾患と臨床検査
4．組織，画像，遺伝子診断
３) 腎疾患の遺伝子診断と蛋白解析
五十嵐 隆
1
Takashi IGARASHI
1
1東京大学大学院医学系研究科小児医学
キーワード：
遺伝子解析
,
変異
,
蛋白機能解析
Keyword:
遺伝子解析
,
変異
,
蛋白機能解析
pp.560-565
発行日 2006年5月15日
Published Date 2006/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100095
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慢性に経過する腎疾患の原因の多くが遺伝子異常によることが明らかになった．病理組織診断は現在においても腎疾患の診断における重要性を失うことはないが，遺伝子診断や変異蛋白の機能解析が腎疾患の診断に不可欠の地位を次第に占めつつある．本稿では腎疾患の診断において現在用いられる遺伝子診断や変異蛋白の機能解析の意義と検査結果の解釈の際に必要な注意点について解説した．〔臨床検査 50：560-565，2006〕
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