両混合難聴，両先天性側頸瘻を合併する複合奇形の1例

A CASE REPORT OF MULTIPLE ANOMALIES, BILATERAL MIXED HEARING LOSS, BILATERAL CONGENITAL CERVICAL FISTULAS

　Ⅰ．緒言

　第1，第2鰓弓の発生異常に起因する奇形の表現型には，感音難聴，伝音難聴，混合難聴，側頸瘻，耳瘻孔，副耳，耳介奇形，下顎骨発育不全などがある。この組み合わせはさまざまで，耳瘻孔，副耳といったごく普通にみられるものから，すべてを合併するものまであり，その一部は，従来Rowley症候群とかWildervank症候群とよばれたことがある。難聴とこれらの疾患の関連性がはじめて報告されたのは，1864年Heusinger^12）による側頸瘻，耳瘻孔および難聴を伴った症例である。以後，かなりの数の報告が続き，発生学的・遺伝学的に少しずつ解明されてきているが，その詳細は不明の点が多い。特に難聴耳の形態的異常に関する報告は非常に少なく，現在まで剖検例1例を含め9例の手術報告があるのみであり，しかも中耳奇形の種類に関しても一定の傾向は見られない。筆者らは，両混合難聴，左蝸牛奇形，両先天性側頸瘻，両耳介奇形，左耳前部瘻孔，下顎骨発育不全を合併した症例を経験したので，その右年の中耳手術所見と，X線写真像をあわせて報告する。

　A 17-year-old male, with bilateral mixed hearing loss, left cochlear deformity, bilateral congenital cervical fistulas left preauricular fistula, bilateral microtia and receding jaw was presented.

　Exploratory tympanotomy revealed following anomalies: 1) The stapes was missing and the oval window was closed by membranous tissue. 2) The long process of the incus was shortened and at its tip a mass of connective tissue (possibly residual stapes) was attached. 3) The stapedial muscle was seen as a string of connective tissue between pcsterior bony tympanic rim and oval window. On tomograms of the temporal bone, the left cochlea presented cystic view.