てんかんの遺伝

Genetics of epilepsy

I．まえがき

　全人口におけるてんかんの罹病率は，表1に示すように0.3〜0.6％であり，これに小児けいれんを含めると約5％と見積られる。この頻度はヒトの神経疾患中，もっとも高いものに属する。

　てんかんにはさまざまな病因によるものが包括されており，てんかんは一つの疾患単位というより，症候群であるといえる。けいれんを起こす原因にはさまざまのものがあり，代謝異常，中毒，脳外傷，悪性新生物，脳の奇形，染色体異常，栄養障害，感染症，予防接種などが知られている。これらのほかに，遺伝素因が病因として重要であり，上述の原因による発病の場合でも，この遺伝素因の関与が大きいとみなされる例が多い。すなわち，ほとんどすべての症例において，その発病には遺伝（内因）と外的環境（外因）の双方が影響を及ぼしているとみなしうるのである。Conrad（1935〜1940）による初めての広範な系統的調査以来，多くのてんかんの遺伝学的研究が行なわれてきた。しかしその遺伝形式はなお不明のものが多く，一般に外因の研究に比較して，遺伝研究の立ち遅れが目立つのが現状である。

Abstract

The prevalence of epilepsies in the general population has hitherto been reported to range from 0.3% to 0.6%. The prevalence among near relatives was 3~41% in genuine epilepsy and 0~1 % in symptomatic epilepsy. Both prevalences, even in symptomatic epilepsy, were higher than that in the general population and were reduced according to the remoteness of the blood relation-ship. These results may be considered to suggest that the genetic effects play a important part in the outbreak of epilepsy. It has been shown that each type of epilepsy has a different degree of genetic effects.