病気と遺伝要因

　医学の進歩によって感染症や栄養障害が減少した現在，先天異常および遺伝性疾患が医療従事者の遭遇する問題として相対的に重要な地位を占めるようになってきた。

　先天異常および遺伝性疾患は，身体の形態の異常のみならず機能障害をも含み，その出現頻度は決して低くないのである（表1）。生命の維持を脅かすか，または生存のために外科的治療を必要とする疾患のみに限定しても，先天奇形は新生児の1〜2％にも達する。1歳児の調査ではこの頻度はさらに高率となる。というのは，出生時には主として体表奇形がみつかりやすいのに対し，それまて潜伏性てあった異常，たとえば尿路障害・聾などが1歳では明らかとなっているからである（表2）。