Spielmeyer-Vogt diseaseの病理所見—封入体の形態と分布について—

　21歳。女。両親は従兄妹同士。5，6歳頃から知能低下進展。7歳以降大発作出現。10歳頃から視力低下。14歳失明。17歳以降起立歩行困難となり臥床。以後，高度痴呆。末期でミオクロヌス，球麻痺症状出現。21歳死亡。神経学的に筋緊張低下。深部反射減弱。眼底にcherry-red spot（−）。病理所見：脳は重量700gで萎縮が著明。とくに小脳で顕著。光顕では大脳皮質神経細胞が軽度ないし中等度の脱落。胞体は顆粒様物質の蓄積により腫脹著明。アストロサイトは蜂窩状の空胞を形成，内部に同様の顆粒が蓄積している。血管の内皮細胞やペリサイトにも同様の顆粒が多数出現し，螢光法で自家螢光を認める。小脳では顆粒細胞とプルキンエ細胞の消失が著明。白質はびまん性の脱髄とグリオーシスがみられる。その他の灰白質でも同様の所見が得られた。神経系および他の諸臓器に関して電顕的観察を行なった。中枢および末梢（Auerbach's plexus）の神経細胞の胞体内にはcurvilinear body（CLB），fingerprint pattern（FP），multilamellar concentric body（MLCB）などの封入体が無数に見られた。形態的にこれらの封入体の相互に移行像がみられた。アストロサイト，血管内皮細胞，ペリサイト，平滑筋，心筋，腎のpodocyte，macrophageにもCLBやFPが出現。